O advogado Jeffrey Catalano ajudou a obter um acordo de $10.000.000 para uma mãe que passou uma doença genética detectável para seu filho após o diagnóstico da doença genética ter sido previamente descartado por um neurologista.
Esse caso de nascimento indevido foi resultado de uma criança que nasceu com uma doença genética herdada da mãe, que não sabia que tinha a doença, apesar de ter se apresentado ao neurologista do réu com sinais e sintomas por 13 anos. A autora da ação também não sabia da chance de 50% de transmitir a doença ao seu filho.
A partir de 1992, quando a autora da ação tinha 18 anos, ela começou a sofrer pequenos episódios semelhantes a convulsões. Ela consultou vários neurologistas por causa de sua condição, que não conseguiram chegar a um diagnóstico. Em 1995, ela foi encaminhada ao neurologista e epileptologista do réu. Em 1998, no início do tratamento, o réu solicitou uma ressonância magnética do cérebro, que sugeria esclerose tuberosa, ou TSC, uma doença genética que causa o crescimento de tumores não malignos no cérebro e em outros órgãos vitais, como rins, coração, olhos, pulmões e pele. Oitenta a 90% das pessoas com TSC sofrem de epilepsia. A TSC afeta o sistema nervoso central e pode causar convulsões, deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, autismo, anormalidades na pele e carcinoma de células renais. Uma pessoa com TSC tem 50% de chance de transmitir a doença para seu filho, que pode ser mais gravemente afetado do que o pai ou a mãe.
Os critérios clínicos para o diagnóstico de TSC, codificados por um painel de consenso internacional em 1998, reconhecem várias "características principais". A presença de quaisquer duas dessas características principais garante um diagnóstico "definitivo". Embora o autor se enquadre nos critérios, o réu testemunhou que descartou o TSC em outubro de 1998 com base na "ausência de outras evidências clínicas para apoiar esse diagnóstico".
O réu continuou a tratar a autora por 10 anos com medicação anti-convulsiva. Ele nunca determinou a etiologia de suas convulsões e observou que continuava "incerto" sobre o que estava tratando. Ele nunca realizou outra ressonância magnética do cérebro ou outro teste de diagnóstico, nem a encaminhou a outro neurologista (incluindo um especialista em TSC que trabalhava no mesmo hospital). Ele não obteve os registros dermatológicos da autora da ação, que incluíam visitas frequentes a dermatologistas que notavam repetidamente inchaços vermelhos no nariz e nas bochechas (angiofibromas faciais), uma das principais características cutâneas da CET.
Em 2005, a autora teve uma filha, que nasceu saudável. Em 2008, enquanto ainda estava sob os cuidados do réu, a autora deu à luz sua segunda filha, que começou a sofrer convulsões e espasmos aos cinco meses. Os exames confirmaram que ela tinha TSC. Naquela época, a ressonância magnética de 1998 da autora foi revisada por outros neurologistas, que observaram os tubérculos corticais e os angiofibromas faciais. Eles concluíram que ela também tinha CET e a transmitiram geneticamente para sua filha. Um exame renal revelou que a autora tinha um tumor cancerígeno no rim devido à CET, que foi removido posteriormente.
Durante os primeiros anos de vida da criança, ela sofreu espasmos e convulsões infantis graves, que eram difíceis de controlar apesar da medicação. A criança está agora com 6 anos de idade e sofre várias consequências da esclerose tuberosa, incluindo transtorno do espectro do autismo, TDAH e atrasos cognitivos, na fala e na motricidade fina, além de muitos outros atrasos no desenvolvimento.
O réu testemunhou que excluir a CET de seu diagnóstico em 1998 era apropriado e estava em conformidade com o padrão de atendimento, pois ele havia realizado uma ampla variedade de testes, incluindo repetidas ressonâncias magnéticas cerebrais e eletroencefalogramas, bem como exames de pele, nenhum dos quais foi conclusivo para a CET. Ele também afirmou que a doença só se tornou realmente diagnosticável depois que o segundo bebê nasceu com ela.
O árbitro determinou que o réu foi negligente ao não diagnosticar o autor com TSC ou ao não tomar as medidas adequadas para garantir um diagnóstico preciso, encaminhando o autor a um especialista em TSC. Ele constatou que o réu negligentemente descartou a possibilidade de TSC devido a uma ressonância magnética sugestiva de TSC e à presença de angiofibromas faciais, que são as principais características da TSC.
O árbitro concluiu que, se a autora tivesse sido diagnosticada com TSC em tempo hábil e recebido aconselhamento genético adequado, ela não teria tido filhos por concepção natural. O testemunho de um especialista em planejamento de cuidados com a vida e de um economista estimou o valor atual dos futuros custos médicos, educacionais e outros custos extraordinários associados aos cuidados com o filho da autora da ação entre $11,2 e $13,1 milhões.