El abogado Jeffrey Catalano ayudó a obtener un acuerdo de $10.000.000 para una madre que transmitió a su hijo un trastorno genético detectable después de que el diagnóstico del trastorno genético hubiera sido descartado previamente por un neurólogo.
Este caso de parto improcedente fue el resultado de una niña nacida con una enfermedad genética que heredó de su madre, quien ignoraba que padecía la enfermedad a pesar de haber acudido al neurólogo demandado con signos y síntomas durante 13 años. La demandante tampoco era consciente de la probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a su hijo.
A partir de 1992, cuando la demandante tenía 18 años, empezó a sufrir pequeños episodios similares a convulsiones. Acudió a varios neurólogos, que no pudieron llegar a un diagnóstico. En 1995 fue remitida al neurólogo y epileptólogo demandado. En 1998, al principio de su tratamiento, el acusado ordenó una resonancia magnética cerebral, que sugería esclerosis tuberosa, o CET, una enfermedad genética que causa tumores no malignos que crecen en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Entre el 80% y el 90% de las personas con CET padecen epilepsia. El CET afecta al sistema nervioso central y puede causar convulsiones, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, autismo, anomalías cutáneas y carcinoma de células renales. Una persona con CET tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la enfermedad a su hijo, que puede estar más gravemente afectado que el progenitor.
Los criterios clínicos para diagnosticar el CET, codificados por un panel de consenso internacional en 1998, reconocen varias "características principales". La presencia de dos de estas características principales garantiza un diagnóstico "definitivo". Aunque el demandante cumplía los criterios, el acusado testificó que descartó el CET en octubre de 1998 basándose en "la ausencia de otras pruebas clínicas que apoyaran ese diagnóstico".
El demandado siguió tratando a la demandante durante 10 años con medicación anticonvulsiva. Nunca determinó la etiología de sus convulsiones y señaló que seguía "inseguro" de lo que estaba tratando. Nunca realizó otra resonancia magnética cerebral u otra prueba diagnóstica ni la remitió a otro neurólogo (incluido un experto en CET que trabajaba en el mismo hospital). No obtuvo el historial dermatológico de la demandante, que incluía frecuentes visitas a dermatólogos que observaron repetidamente bultos rojos en la nariz y las mejillas (angiofibromas faciales), una característica cutánea importante del CET.
En 2005, la demandante tuvo una hija, que nació sana. En 2008, mientras seguía bajo el cuidado del demandado, la demandante dio a luz a su segunda hija, que empezó a sufrir convulsiones y espasmos a los cinco meses. Las pruebas confirmaron que padecía CET. En ese momento, la resonancia magnética de 1998 de la demandante fue revisada por otros neurólogos, que observaron los tubérculos corticales y los angiofibromas faciales. Llegaron a la conclusión de que ella también padecía CET y se lo había transmitido genéticamente a su hija. Un escáner renal reveló que la demandante tenía un tumor canceroso en el riñón debido al CET, que le fue extirpado posteriormente.
Durante sus primeros años de vida, la niña sufrió graves espasmos infantiles y convulsiones, difíciles de controlar a pesar de la medicación. La niña tiene ahora 6 años y sufre múltiples consecuencias de la esclerosis tuberosa, como trastorno del espectro autista, TDAH y retrasos cognitivos, del habla y de la motricidad fina, junto con otros muchos retrasos del desarrollo.
El demandado testificó que excluir el CET de su diagnóstico en 1998 era apropiado y conforme a la norma de atención, ya que había realizado una amplia variedad de pruebas, incluidas repetidas resonancias magnéticas y electroencefalogramas cerebrales, así como exámenes cutáneos, ninguno de los cuales fue concluyente para el CET. También sostuvo que la enfermedad sólo fue realmente diagnosticable después de que su segundo bebé naciera con ella.
El árbitro dictaminó que el demandado fue negligente al no diagnosticar el CET al demandante ni tomar las medidas adecuadas para garantizar un diagnóstico preciso remitiéndolo a un experto en CET. Consideró que el demandado había descartado el CET por negligencia dada la existencia de una resonancia magnética que sugería la presencia de CET y de angiofibromas faciales, que son las principales características del CET.
El árbitro concluyó que si a la demandante se le hubiera diagnosticado el CET a tiempo y hubiera recibido el asesoramiento genético adecuado, no habría tenido hijos por concepción natural. El peritaje de un planificador y economista estimó que el valor actual de los futuros gastos médicos, educativos y otros gastos extraordinarios asociados al cuidado del hijo de la demandante se situaba entre $11,2 y $13,1 millones.
